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地中海贫血

地(di)中海(hai)贫血(xue)又称海(hai)洋性贫血(xue),是一(yi)组遗(yi)传性溶血(xue)性贫血(xue)疾病(bing)(bing)。由(you)于遗(yi)传的(de)基(ji)因缺陷致使血(xue)红(hong)蛋(dan)白中一(yi)种或一(yi)种以上珠蛋(dan)白链合成缺失或不足所导(dao)致的(de)贫血(xue)或病(bing)(bing)理(li)状态(tai)。我国广东、广西、四川(chuan)多见(jian),长(zhang)江以南各省区有散发病(bing)(bing)例,北方则少见(jian)。地(di)中海(hai)贫血(xue)分为α型(xing)、β型(xing)、δβ型(xing)和δ型(xing)4种,其中以α和β地(di)中海(hai)贫血(xue)较为常见(jian)。根据病(bing)(bing)情轻重(zhong)的(de)不同,可(ke)分为轻型(xing)、中间型(xing)和重(zhong)型(xing)。

      α地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变或缺失引起的,分为非缺失型和缺失型两种疾病类型。患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍等临床表现。人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因,从5’端到3’端顺序分别为α2α1基因;一对染色体共有4个α珠蛋白基因(αα/αα)。α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

      β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。β地中海贫血发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β珠蛋白基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因的缺失。HBB基因的双等位基因发生致病性变异可引起“β地中海贫血”,该疾病呈常染色体隐性遗传模式。

      目前临床上仍(reng)缺乏有效(xiao)的(de)治(zhi)疗(liao)手(shou)段,防(fang)止重症地中海贫血(xue)患儿的(de)出生(sheng)是最有效(xiao)的(de)措施。基(ji)因突变(bian)检(jian)测技术已成为地中海贫血(xue)诊断的(de)主要(yao)方法和金标准(zhun)。


项目名(ming)称:地中海贫血

项目(mu)编号:1060016

检(jian)测(ce)方法:Sanger测序(xu)+MPLA

检测范围(wei):HBA1,HBA2,HBB

检测内容:SNV 、插入(ru)/缺失(shi)

样(yang)本要求:受检(jian)(jian)者EDTA抗凝(ning)全(quan)血2ml + 受检(jian)(jian)者父(fu)母EDTA抗凝(ning)全(quan)血各2ml

检测(ce)周期(qi):15个(ge)工(gong)作日(ri)

项目收费:请询价