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原发性纤毛运动障碍

       原(yuan)发(fa)(fa)性(xing)(xing)(xing)纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是(shi)一种罕见的常染(ran)色(se)体隐性(xing)(xing)(xing)遗传(chuan)病,其特征是(shi)纤毛结构异常和/或(huo)功能障碍,纤毛的清除功能受损从而导(dao)致自(zi)幼反复发(fa)(fa)生的慢性(xing)(xing)(xing)鼻-鼻窦炎和肺部感染(ran)。PCD临床表现复杂多样,个体差异大,主要表现为内脏(zang)转位(wei)、CRS、鼻息肉、分泌性(xing)(xing)(xing)中耳炎、支气管(guan)(guan)炎/支气管(guan)(guan)扩(kuo)张、男性(xing)(xing)(xing)不育、女性(xing)(xing)(xing)不孕等。

    PCD在挪威和日本的发病率约为1/16000,而在美国的发病率约为1/12000-1/17000。中国对PCD研究较少,目前尚缺乏相应的流行病学数据。至今,已发现34个PCD致病基因。但已知基因变异仅能解释约2/3的PCD。其中, 14%以上的PCD由DNAI1基因变异所致,25%以上由DNAH5基因变异所致,其余基因如DNAI2、DNAL1、TXNDC3等的变异发生较少。对PCD患者进行分子有助于提高诊断及疾病早期评估的准确性。


检测项目(mu)

原发(fa)性(xing)纤毛运动障碍(靶向测序)

PCD作为临床异质性和遗传异质性较高的疾病,目前已发现的致病基因可解释约2/3的PCD。与PCD致病相关的基因包括DNAH5、DNAH11、CCDC39等。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与PCD相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找PCD致病原因提供依据。

 

项目名称:原发性(xing)纤毛运(yun)动(dong)障(zhang)碍(ai)(靶向测序)

项目(mu)编号:1090001

检测方法:NGS

检测(ce)内容:10+个基(ji)因

样本要(yao)求:受(shou)检者(zhe)EDTA抗(kang)凝全血2ml + 受(shou)检者(zhe)父母EDTA抗(kang)凝全血各2ml

检测周(zhou)期(qi):35个工(gong)作日

项目收(shou)费(fei):请询价


参(can)考文献

1.     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

2.     Kurkowiak M, Ziętkiewicz E, Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. Journal of Medical Genetics, 2016, 43(3):229-236.

3.     Boaretto F, Snijders D, Salvoro C, et al. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel: Molecular and Clinical Findings in Italian Patients. Journal of Molecular Diagnostics Jmd, 2016, 18(6):912-922.

4.    白银, 张静(jing), 尤(you)少华(hua),等. 原发性纤毛运动障碍的临(lin)床(chuang)特征(zheng)分析[J]. 中华(hua)耳鼻咽(yan)喉头颈(jing)外科杂(za)志, 2014, 49(2):115-120.