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囊性(xing)纤维化

       囊(nang)性(xing)(xing)纤维化(hua)(cystic fibrosis, CF)是一种侵犯(fan)多种脏器(qi)的遗(yi)传性(xing)(xing)疾(ji)病(bing),主要表(biao)现为外分(fen)泌(mi)腺的功(gong)能(neng)紊乱、黏液腺增生、分(fen)泌(mi)液黏稠等。临床(chuang)上最常影(ying)响呼吸(xi)道,导致(zhi)慢性(xing)(xing)、进行性(xing)(xing)阻(zu)塞性(xing)(xing)肺疾(ji)病(bing),伴其他(ta)系统受(shou)累(lei),如(ru)由于胰脏功(gong)能(neng)不(bu)全导致(zhi)的吸(xi)收不(bu)良(liang)、营(ying)养不(bu)良(liang)、肝(gan)脏疾(ji)病(bing)、肝(gan)硬化(hua)和囊(nang)性(xing)(xing)纤维化(hua)相(xiang)关的糖尿(niao)病(bing)等,可影(ying)响患(huan)儿寿命。

CF最(zui)常见(jian)(jian)于(yu)北(bei)欧血统白种人(ren),发病(bing)(bing)(bing)率(lv)最(zui)高的是欧洲(zhou)、北(bei)美和澳大(da)利亚(ya)(1/3000新生儿),在南美为(wei)1/12000,黑(hei)种人(ren)儿童为(wei)1/17000,亚(ya)洲(zhou)人(ren)种较(jiao)(jiao)为(wei)罕见(jian)(jian)(日本1/350000)。由于(yu)病(bing)(bing)(bing)例(li)数(shu)(shu)较(jiao)(jiao)少,我国(guo)尚无该病(bing)(bing)(bing)发病(bing)(bing)(bing)情况的流行病(bing)(bing)(bing)学统计(ji)数(shu)(shu)据。CF是常染色体(ti)(ti)隐性遗传(chuan)(chuan)疾(ji)病(bing)(bing)(bing),其致病(bing)(bing)(bing)基(ji)因是位于(yu)染色体(ti)(ti)7q31的囊(nang)性纤维化(hua)跨膜传(chuan)(chuan)导(dao)调节蛋白(CFTR)基因,目前,CFTR基因(yin)已检(jian)测(ce)出2000多种变(bian)异,其中(zhong)242种变(bian)异被证实(shi)可导致CF。由于CF发病(bing)率(lv)低,临床表(biao)现(xian)多不典型,汗(han)液试验开展(zhan)相对(dui)较少,因(yin)此,基因(yin)检(jian)测(ce)对(dui)CF患者的确诊更为(wei)有(you)意(yi)义。


检测项(xiang)目(mu)

囊性纤维(wei)化(hua)(CFTR-靶(ba)向测序)

CF作为一种已知基因明确的单基因遗传病,基因检测在其诊断中有至关重要的作用。基因测序可解释约97-98% CF患者的遗传学病因。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对CF致病基因CFTR测序,并通过生物信息分析对这些基因变异信息进行解读,为寻找CF致病原因提供依据。


项目名称:囊性纤维化(CFTR-靶向测序)

项目编号(hao):1090002

检测(ce)方法:NGS

检测内容:CFTR

样本要求:受检(jian)者EDTA抗凝全(quan)血2ml + 受检(jian)者父(fu)母EDTA抗凝全(quan)血各(ge)2ml

检(jian)测周(zhou)期:35个工作(zuo)日

项目(mu)收(shou)费:请询价

 

参考(kao)文献(xian)

1.     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

2.     Brennan M L, Schrijver I. Cystic Fibrosis: A Review of Associated Phenotypes, Use of Molecular Diagnostic Approaches, Genetic Characteristics, Progress, and Dilemmas. Journal of Molecular Diagnostics Jmd, 2016, 18(1):3.

3.     Cohen T S, Prince A. Cystic fibrosis: a mucosal immunodeficiency syndrome. Nature Medicine, 2012, 18(4):509.

4.     徐保平, 王昊, 赵宇红,等. 分(fen)子(zi)诊断儿(er)童(tong)囊性(xing)纤(xian)维化二(er)例并中国人囊性(xing)纤(xian)维化文献复习. 中华儿(er)科(ke)杂志, 2016, 54(5):344-348.