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Lynch综合征

       林奇综合症,是一种常染色体显性遗传疾病。由错配修复基因胚系突变引起,导致微卫星不稳定性,使患大肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等的风险增高。林奇综合征患者中,大肠癌的发病率为52%-82%,平均发病在44-61岁;女性子宫内膜癌的发病率为25%-60%,平均发病年龄在48岁-62岁间;胃癌的发病率为6%-13%,平均发病年龄在56岁;卵巢癌的发病率为4%-12%,发病年龄在42.5岁。总体而言,患者约有30%的患癌风险,发病年龄在40岁之前,并且患其他癌症的风险较平常人高。在美国,每年大约有140000例结直肠癌被确证,其中有3%-5%是由林奇综合症引起的。

检(jian)测(ce)项目

Lynch综合征(靶向测序)

       在Lynch综合征患者中,约有20% ~30%是由遗传因素引起的,这表明基因突变是导致Lynch综合征的重要遗传病因之一。与Lynch 综合症易感或致病相关的基因包括MSH2、MSH6、PMS2等。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与该病相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找Lynch综合征致病原因提供依据。

 

项目(mu)名(ming)称:Lynch综(zong)合征(靶向测(ce)序)

项(xiang)目编号:2020005

检测(ce)方法:NGS

检测内容(rong):MSH2MSH6PMS2

样(yang)本要求:受检者EDTA抗(kang)凝(ning)全血2ml + 受检者父母EDTA抗(kang)凝(ning)全血各2ml

检测周期: 35个工作日(ri)

项目收费:请询价


参考(kao)文(wen)献:

1.   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

2.   http://www.malacards.org/card/lynch_syndrome?limit[ClinVarVariations]=1436#ClinVarVariations-table

3.   Giardiello F M, Allen J I, Axilbund J E, et al. American Journal of Gastroenterology, 2014, 81(1):192-193.