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Dravet综合征

      Dravet综合征(zheng)(zheng)(Dravet Syndrome,DS)又称婴儿(er)严重(zhong)(zhong)肌阵(zhen)挛癫(dian)痫(severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI),是一(yi)种罕(han)见的(de)(de)严重(zhong)(zhong)进行性癫(dian)痫性脑病(bing)。Dravet综合征(zheng)(zheng)男性发(fa)(fa)病(bing)率是女性的(de)(de)2倍,患病(bing)率占3岁前(qian)发(fa)(fa)病(bing)的(de)(de)癫(dian)痫病(bing)例的(de)(de)3%-6%,发(fa)(fa)病(bing)率约1/30000。Dravet综合征(zheng)(zheng)的(de)(de)发(fa)(fa)病(bing)主要由遗(yi)传(chuan)因素决定,但遗(yi)传(chuan)方式尚(shang)不清楚。研(yan)究发(fa)(fa)现70-80%的(de)(de)患儿(er)存(cun)在电压门控(kong)钠(na)通道基因SCN1A的变(bian)(bian)(bian)异(yi),其中大多(duo)数基因变(bian)(bian)(bian)异(yi)为新发(fa)变(bian)(bian)(bian)异(yi),仅5-10%为遗传性变(bian)(bian)(bian)异(yi)。Dravet综合征(zheng)除了与SCN1A基(ji)因(yin)变异相关(guan)外(wai),还(hai)可能(neng)与其他钠通(tong)道基(ji)因(yin)或(huo)修(xiu)饰(shi)基(ji)因(yin)相关(guan),很可能(neng)是由若干基(ji)因(yin)的(de)累积效应或(huo)互(hu)相作用导致。

      Dravet综合征(zheng)的(de)(de)临床特点为(wei)(wei)1岁(sui)以内起(qi)病,首次(ci)发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)表现(xian)为(wei)(wei)热性惊厥,1岁(sui)内主(zhu)要表现(xian)为(wei)(wei)发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)热诱发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)的(de)(de)持续时间较长(zhang)的(de)(de)全面性或(huo)半侧阵(zhen)(zhen)挛发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo),1岁(sui)以后(hou)(hou)逐渐出现(xian)多种(zhong)类型的(de)(de)无热发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo),包括肌阵(zhen)(zhen)挛发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)、不典型失(shi)神发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)、复杂局限性发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)等(deng),发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)(zuo)具有热敏感性。早期发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)育正(zheng)常,1岁(sui)后(hou)(hou)出现(xian)智力发(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)育落后(hou)(hou)或(huo)倒退,可有共(gong)济失(shi)调和锥体束(shu)征(zheng)。多数患儿对抗癫痫(xian)药(yao)物(wu)反应(ying)差,预后(hou)(hou)不良(liang)。


检(jian)测(ce)项(xiang)目

A.Dravet综合征(靶向(xiang)测序)

       Dravet综合征的发病(bing)主要由遗(yi)传因素决定,且多数患者由基因新发变异所(suo)致目前(qian)大约70-80%的(de)患(huan)者存在基因SCN1A的变异。另外,研究发现,除了与SCN1A基(ji)因(yin)变异相(xiang)(xiang)关外,Dravet综(zong)合征还可(ke)能与其(qi)他(ta)钠(na)通道基(ji)因(yin)或修饰基(ji)因(yin)相(xiang)(xiang)关,很可(ke)能是由若干基(ji)因(yin)的累积效应或互相(xiang)(xiang)作用导致(zhi)。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对(dui)数据库、文献(xian)检索收集整理了(le)与Dravet综(zong)合征(zheng)相关的致病基因,并(bing)对(dui)其测(ce)序,并(bing)通过生物信息(xi)分析对(dui)这些(xie)基因信息(xi)进行解读(du),为寻(xun)找Dravet综合征(zheng)致病原因提供依据。


项(xiang)目名称:Dravet综合征相关(guan)致病基因综合靶向测序(xu)

项目(mu)编(bian)号(hao):1010016

检测方法:NGS

检测内容(rong): SCN1ASCN9A、GABRG2、SCN1B、STXBP1

样(yang)本要(yao)求:受(shou)检者EDTA抗(kang)凝(ning)全血(xue)2ml + 受(shou)检者父母EDTA抗(kang)凝(ning)全血(xue)各2ml

检测周期(qi):35个工作日

项(xiang)目(mu)收(shou)费:请询价


B.临(lin)床全(quan)外(wai)显子组(zu)测(ce)序

       全(quan)(quan)外(wai)(wai)显子(zi)组(zu)(zu)测序是(shi)利用序列捕(bu)获(huo)技(ji)术(shu)将全(quan)(quan)基因组(zu)(zu)外(wai)(wai)显子(zi)区域DNA捕(bu)获(huo)并富集(ji)后进行(xing)高通量测序的(de)(de)(de)(de)基因组(zu)(zu)分析方法。近年(nian)来,越来越多的(de)(de)(de)(de)临(lin)床大(da)样本(ben)研(yan)究表明,全(quan)(quan)外(wai)(wai)显子(zi)组(zu)(zu)测序在单基因疾(ji)病诊(zhen)断中有(you)显著(zhu)的(de)(de)(de)(de)价值,尤其是(shi)在临(lin)床表现为(wei)神经(jing)系统(tong)障碍(ai)为(wei)主(zhu),如发(fa)育迟缓、智力障碍(ai)、癫痫的(de)(de)(de)(de)神经(jing)发(fa)育系统(tong)疾(ji)病中。全(quan)(quan)基因组(zu)(zu)组(zu)(zu)测序能发(fa)现与神经(jing)发(fa)育疾(ji)病相关的(de)(de)(de)(de)新基因,有(you)利于进一步揭示疾(ji)病的(de)(de)(de)(de)发(fa)生(sheng)机制和(he)改善诊(zhen)断策略。中翰欧洲杯线上买球 医(yi)学检(jian)验所(suo)全(quan)(quan)外(wai)(wai)显子(zi)组(zu)(zu)测序项目针对全(quan)(quan)基因组(zu)(zu)范围内的(de)(de)(de)(de)所(suo)有(you)已知(zhi)蛋白编(bian)码基因进行(xing)致病变(bian)异检(jian)测。


项目名称:临床全(quan)外显子组检测

项目编号:1120002

检测方(fang)法:NGS

检(jian)测内容:全基因组(zu)外显子组(zu)

样(yang)本(ben)要(yao)求:受(shou)(shou)检者(zhe)EDTA抗(kang)凝(ning)全(quan)血(xue)2ml + 受(shou)(shou)检者(zhe)父母EDTA抗(kang)凝(ning)全(quan)血(xue)各2ml(结(jie)果验证)

检测(ce)周(zhou)期:35个工作日

项目收费:请询(xun)价

 

参考文献

1.    Covanis A. Update on Dravet syndrome[J]. Developmental Medicine & Child Neurology, 2011, 53(s2):v-vi.

2.    Brunklaus A, Zuberi S M. Dravet syndrome--from epileptic encephalopathy to channelopathy.[J]. Epilepsia, 2014, 55(7):979-84.

3.    Marini C, Scheffer I E, Nabbout R, et al. The genetics of Dravet syndrome.[J]. Epilepsia, 2011, 2(s2):24-9.