欧洲杯线上买球

服务流程

苯(ben)丙酮尿(niao)症

苯(ben)丙(bing)酮(tong)尿症(phenylketonuria, PKU, MIM261600),是一种氨(an)(an)基酸代谢异常的(de)常染色体(ti)隐(yin)性(xing)遗(yi)传病(bing)。我国PKU发(fa)病(bing)率有较明显的(de)地区差异,呈现(xian)北(bei)高南(nan)低的(de)规律,一般(ban)南(nan)部省份的(de)发(fa)病(bing)率多在1:1-3万左(zuo)右,而北(bei)方诸省多在1:6000-9000。其中,98%-99%起因(yin)于苯(ben)丙(bing)氨(an)(an)酸羟化(hua)酶(mei)(mei)(mei)(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因(yin)突变导致(zhi)(zhi)肝脏(zang)苯(ben)丙(bing)氨(an)(an)酸羟化(hua)酶(mei)(mei)(mei)活(huo)性(xing)的(de)降(jiang)低。1%-2%是由(you)于苯(ben)丙(bing)氨(an)(an)酸羟化(hua)酶(mei)(mei)(mei)的(de)辅酶(mei)(mei)(mei)-四氢生(sheng)物碟呤缺乏,导致(zhi)(zhi)苯(ben)丙(bing)氨(an)(an)酸不能正常转化(hua)为(wei)酪氨(an)(an)酸,从(cong)而在体(ti)内异常蓄积而致(zhi)(zhi)病(bing)。PKU临床表现(xian)主要(yao)为(wei)智力低下、癫痫发(fa)作等。

PAH基因位于染色体12q23.2,全长约90kb,含13个外显子和12个内含子。成熟mRNA约2.4kb,转录后的mRNA含1353个碱基,翻译成451个氨基酸的酶单体,4个单体聚合形成具有功能的PAH

PAH基因的突变呈纯合型或者复合杂合型。已报道的PAH基因突变类型已多达600多种(HGMD数据库收录,截止2015年3月)。新生儿期的PKU,患儿无任何临床表现,PAH基因突变的检测可作为有力的确诊手段。


项目名称:苯丙酮尿症(PAH-Sanger测序)

项目编号:1020001

检(jian)测(ce)方法:Sanger测序(xu)

检测范围:PAH基(ji)因(yin)编码区

检测内容:SNV

样本要求(qiu):受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父(fu)母(mu)EDTA抗凝全血各2ml

检测周期:10个工作日

项目收费:请(qing)询价