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枫(feng)糖尿(niao)病

       枫糖(tang)尿(niao)病(bing)(MSUD, MIM608348),是常染色体隐(yin)性(xing)遗传病(bing),它属(shu)于氨基酸代谢病(bing)和有(you)机酸尿(niao)症系列疾(ji)病(bing)(血液呈酸性(xing)状(zhuang)态)中的一种。其全(quan)球发(fa)病(bing)率(lv)因民(min)族、地区不同而异。美国总体发(fa)病(bing)率(lv)约1/185000万左右,日(ri)本1/500000,中国台湾(wan)省10年(nian)筛查资料(liao)得(de)出其发(fa)病(bing)率(lv)1/100000;上海交大医(yi)学院附属(shu)新(xin)华医(yi)院于2008年(nian)首次报(bao)道了1例(li)(li)(li)新(xin)生(sheng)儿(er)(er)筛查的枫糖(tang)尿(niao)病(bing),至(zhi)2011年(nian)共筛查41万新(xin)生(sheng)儿(er)(er),诊(zhen)(zhen)断(duan)3例(li)(li)(li),发(fa)病(bing)率(lv)1/13.9万。浙江(jiang)省截(jie)至(zhi)2015年(nian)筛查143万例(li)(li)(li),确诊(zhen)(zhen)8例(li)(li)(li),发(fa)病(bing)率(lv)为1/178750。

       枫糖尿(niao)病发(fa)病的根本原因是支(zhi)(zhi)链(lian)(lian)α-酮酸(suan)(suan)脱氢酶(mei)复合(he)体(ti)(ti)(BCKAD)缺(que)陷导(dao)(dao)致(zhi)(zhi)支(zhi)(zhi)链(lian)(lian)氨(an)基酸(suan)(suan)(亮氨(an)酸(suan)(suan),异亮氨(an)酸(suan)(suan),缬(xie)氨(an)酸(suan)(suan))受阻,其相(xiang)应的酮酸(suan)(suan)衍生(sheng)物在体(ti)(ti)内蓄积(ji),对(dui)脑组织(zhi)产生(sheng)神经毒性作用。BCKAD复合(he)体(ti)(ti)由支(zhi)(zhi)链(lian)(lian)ɑ-酮酸(suan)(suan)脱羧酶(mei)(E1)包括E1ɑ、E1β,双氢脂酰转(zhuan)环酶(mei)(E2),脱氢酶(mei)(E3)及两(liang)个特异性调节蛋(dan)(dan)白(bai)(激(ji)酶(mei)及磷(lin)酸(suan)(suan)酶(mei))等(deng)不同蛋(dan)(dan)白(bai)组成。任(ren)何一种蛋(dan)(dan)白(bai)异常均可(ke)导(dao)(dao)致(zhi)(zhi)BCKAD复合(he)体(ti)(ti)功能障碍,造成各种不同类型的枫糖尿症。Elα缺陷为MSUDⅠA型,编码基因为BCKDHA;E1β缺陷为MSUDⅠB型,编码基因为BCDKHB;E2缺陷为MSUDⅡ型,编码基因为DBT;E3缺陷为MSUDⅢ型,编码基因为DLD。这些基因的突变会影响其编(bian)码蛋白(bai)的功能(neng)(neng),从(cong)而打乱BCKAD复合体功能(neng)(neng),导致严重(zhong)的脑发育障碍等(deng)一(yi)系列神经系统损害。

       根据酶的活性将枫糖尿病分为5型(xing)(xing):经典(dian)型(xing)(xing)、中(zhong)间型(xing)(xing)、间歇型(xing)(xing)、维生素B1反(fan)应型(xing)(xing)和二氢(qing)脂(zhi)酰(xian)脱氢(qing)酶缺乏型(xing)(xing)。而其(qi)中(zhong)经典(dian)型(xing)(xing)最多见也是最严重(zhong)的一型(xing)(xing),占80%,常发生于新生儿(er)早期,出生时往(wang)往(wang)正常,后逐渐出现呕吐(tu)、喂养困难(nan)、反(fan)应低下、嗜睡、频(pin)繁(fan)惊厥甚(shen)至昏迷、呼吸困难(nan)和呼吸暂停、尿中(zhong)伴(ban)有焦糖气(qi)味等。

       枫(feng)糖尿(niao)病主要(yao)是通(tong)过临床表现、串联(lian)质谱、基因检测来进行诊断(duan)的。它需要(yao)与(yu)新生(sheng)儿脑病、异戊酸尿(niao)症、高些氨酸尿(niao)症、新生(sheng)儿败血病等疾(ji)病相(xiang)鉴别。目(mu)前对(dui)于枫(feng)糖尿(niao)病患者的治疗(liao)(liao),包括急性期危象(xiang)处理、饮(yin)食治疗(liao)(liao)、其他药物治疗(liao)(liao)及肝移(yi)植治疗(liao)(liao)。


检测项目:

A. 枫糖尿病(BCKDHA-Sanger测序)

项(xiang)目编号:1020003

检(jian)测方法:Sanger测序

检测范围BCKDHA基因编码区

检测内容:SNV

样本(ben)要求(qiu)受(shou)检者EDTA抗凝全血2ml + 受(shou)检者父母(mu)EDTA抗凝全血各(ge)2ml

检测周期:10个(ge)工(gong)作日

项目收(shou)费:请询价(jia)

 

B. 枫糖尿病(bing)相关基因(yin)靶(ba)向测(ce)序(xu)

项目编号:1020004

检测方法:下一代测序(xu)(NGS)

检测范围(wei):BCKDHA、BCKDHB、DBTDLD因编(bian)码(ma)区(qu)

检测内(nei)容:SNV

样(yang)本(ben)要求(qiu)受检者EDTA抗凝全血(xue)2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血(xue)各(ge)2ml

检测周(zhou)期:35个工作日

项目收费:请询价