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服(fu)务流程

家族性高胆固(gu)醇血症

       家族(zu)性(xing)高胆固(gu)醇(chun)血(xue)症(zheng)(family hypercholesterolemia, FH, MIM 143890),是(shi)以(yi)血(xue)浆低密度脂(zhi)(zhi)蛋白胆固(gu)醇(chun)(LDL-C)升高、外周组织黄色瘤(liu)、动脉(mai)粥(zhou)样硬化及(ji)早(zao)发(fa)冠心病(bing)(bing)为特征的(de)常染色体显性(xing)单(dan)基因遗传病(bing)(bing),也是(shi)儿童期(qi)最常见的(de)遗传性(xing)高脂(zhi)(zhi)血(xue)症(zheng)。世界范(fan)围内FH杂合患(huan)者的(de)发(fa)病(bing)(bing)率为1/500,纯合子患(huan)者症(zheng)状严重,发(fa)病(bing)(bing)率为1/100万。

       研究表明,低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)和枯草溶菌素转化酶(PCSK9)等的基因突变与家族性高胆固醇血症有关,约60%~80%的FH是由于LDLR, APOBPCSK9基因的缺陷导致的,其中最主要的是LDLR基因的突变。

       该病临(lin)床(chuang)表现差异较(jiao)大(da),临(lin)床(chuang)症状严重程(cheng)度不同,对降脂治(zhi)疗反应也(ye)不同。大(da)多(duo)数杂合(he)突变经常因(yin)为临(lin)床(chuang)表现不明(ming)显,以及(ji)部(bu)分血脂能(neng)被(bei)饮食和(he)药(yao)物(wu)控制而(er)不能(neng)被(bei)正确(que)诊断,不能(neng)早(zao)期(qi)进(jin)行干预(yu),从而(er)导致动脉粥(zhou)样硬(ying)化和(he)冠心病的进(jin)行性发展(zhan)。因(yin)此基因(yin)诊断对FH有(you)较(jiao)大(da)意义,对确(que)诊的FH患者(zhe)进(jin)行早(zao)期(qi)的生活方式干预(yu)和(he)调脂处理治(zhi)疗,对延缓动脉粥(zhou)样硬(ying)化和(he)冠心病的进(jin)展(zhan)有(you)重要价值。


检测项目

A.家族性高胆固醇血症(LDLR-Sanger测序(xu))

项目(mu)编号:1020006

检测方法:Sanger测序

检测范围:LDLR基因编码区(qu)

检测(ce)内(nei)容:SNV

样本(ben)要求:受检(jian)者EDTA抗凝全(quan)血2ml+受检(jian)者父母EDTA抗凝全(quan)血各2ml

检测周期:10个工作日

项目收费(fei):请询价(jia)

 

B.家族性高胆固醇血(xue)症(zheng)-靶向测序

项目编号:1020028

检(jian)测(ce)方法(fa):下一代测(ce)序(NGS)

检测范围(wei):LDLR,APOB,PCSK9,LDLRAP1,APOE基(ji)因编码区

检(jian)测内容:SNV

样本要求:受检(jian)者EDTA抗凝全血(xue)(xue)2ml+受检(jian)者父母(mu)EDTA抗凝全血(xue)(xue)各2ml

检测(ce)周期:35个(ge)工(gong)作(zuo)日

项目收费:请询价