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莱伯氏先(xian)天性(xing)黑蒙(meng)

莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis, LCA)是发病早而严重的遗传性视网膜病变,全世界患病率为1:81 000~1:31 000,在遗传性视网膜变性疾病中约占5%,是导致儿童先天性双眼肓的主要遗传性眼病之一(占10%-20%)。LCA大多属常染色体隐性遗传,因感光细胞异常,而导致视网膜营养不良。LCA患者除了特征性的表现为早期发生的严重视力下降、眼球震颤、黑朦样瞳孔和熄灭型ERG外,由于遗传异质性,其临床表型变化多样。LCA患儿可出现屈光不正、畏光、夜盲、指眼征、眼底表现多样,个体差异较大,还可伴有圆锥角膜、白内障、智力发育迟缓等异常[1]

       LCA的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)和(he)表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)之间(jian)存在(zai)一定(ding)关联,虽然不(bu)(bu)同(tong)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)(de)临(lin)(lin)床(chuang)表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)有所(suo)重叠,但不(bu)(bu)同(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)具有相应的(de)(de)(de)(de)(de)表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)特点(dian),表(biao)现在(zai)病情进展、视力、屈(qu)光(guang)不(bu)(bu)正、眼底(di)表(biao)现、光(guang)学相干断层(ceng)扫描(optical coherencetomography, OCT)视网膜形(xing)态改变(bian)等方面,以及(ji)是(shi)(shi)否合并圆锥角膜、白内(nei)障(zhang)等。尤其是(shi)(shi)患(huan)者的(de)(de)(de)(de)(de)眼底(di)表(biao)现以及(ji)视力随病程(cheng)的(de)(de)(de)(de)(de)纵向改变(bian)方面,这种表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)和(he)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)(de)相关性更(geng)加明显。认(ren)识不(bu)(bu)同(tong)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)(de)临(lin)(lin)床(chuang)表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)特点(dian),有助(zhu)于判断患(huan)者的(de)(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing),便(bian)于缩小基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)筛查的(de)(de)(de)(de)(de)范围,使其更(geng)具针对性。随着目前基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)治疗临(lin)(lin)床(chuang)试验的(de)(de)(de)(de)(de)有效性和(he)安全性的(de)(de)(de)(de)(de)证实,明确致病基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)较(jiao)以往有更(geng)多(duo)临(lin)(lin)床(chuang)意义。另外,认(ren)识基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)型(xing)(xing)(xing)(xing)与表(biao)型(xing)(xing)(xing)(xing)之间(jian)的(de)(de)(de)(de)(de)联系可(ke)以为(wei)研(yan)究基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突变(bian)在(zai)发(fa)病中的(de)(de)(de)(de)(de)机制提(ti)供线索和(he)帮(bang)助(zhu)。

 

检测项目

A.    莱伯氏先天性黑蒙(RPE65-Sanger测序)

LCA大多属常染色体隐性(xing)遗传,也有少数(shu)常染色体显性(xing)遗传的报道(dao)。LCA的致病原因是(shi)由于单个基(ji)因的突变。中(zhong)翰欧洲杯线上买球 医(yi)学(xue)检验所通过对(dui)数(shu)据(ju)库、文献检索收集整理了与LCA致病基(ji)因,并(bing)对(dui)其测序(xu),通过生物信(xin)息分析(xi)对(dui)这些基(ji)因信(xin)息进行解读,为寻找(zhao)LCA致病原因提供依(yi)据(ju)。

 

项目(mu)名称(cheng):莱伯氏先天性黑蒙(RPE65-Sanger测序)

项目(mu)编号:1150002
检测方法:Sanger测序(xu)

检测内容:RPE65

样本要(yao)求:受(shou)检者EDTA抗(kang)凝全血2ml + 受(shou)检者父母EDTA抗(kang)凝全血各2ml

检测周期:10个工作日(ri)

项目(mu)收费:请询价

 

B.     莱伯氏先(xian)天(tian)性黑(hei)蒙(靶向测(ce)序)

LCA大多属常染色体隐性遗传,也有少数常染色体显性遗传的报道。LCA的致病原因是由于单个基因的突变。目前已多个LCA的致病基因,如AIPL1、CRB1、CRX、GUCY2D、LRAT、RPE65、RPGRIP1等。致病性基因约占患病人群的70%,另外还有20%~30%的患者致病基因尚不清楚。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与LCA相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找LCA致病原因提供依据。


项目名称:莱伯(bo)氏先天性黑蒙(靶向(xiang)测(ce)序)

项目编号(hao):1150004
检测方法:NGS

检(jian)测内容:10+个基因

样本(ben)要求:受(shou)检者EDTA抗(kang)凝全血2ml + 受(shou)检者父母EDTA抗(kang)凝全血各2ml

检测(ce)周期:35个工作日(ri)

项目收(shou)费:请(qing)询(xun)价

 

参考文献

1.     王淑(shu)然. Leber先天性黑(hei)朦(meng)致(zhi)病基因(yin)及相(xiang)关临床表(biao)型研究进展[J]. 中华实验眼科杂志, 2013, 31(12):1178-1182.

2.     Wang X, Wang H, Sun V, et al. Comprehensive molecular diagnosis of 179 Leber congenital amaurosis and          juvenile retinitis pigmentosa patients by targeted next generation sequencing[J]. Journal of Medical Genetics,  2013, 50(10):674.

3.     Alkharashi M, Fulton A B. Available Evidence on Leber Congenital Amaurosis and Gene Therapy[J]. Seminars in   Ophthalmology, 2016, 32(1):14-21.