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JunoSeqTM DSD 性发育异常疾病基因检测

       性(xing)腺发育(yu)异(yi)(yi)常疾(ji)病(bing)(Disorders of sexual development, DSD),又称性(xing)分化异(yi)(yi)常,是在性(xing)别决(jue)定(ding)和(he)分化过程中,由于染(ran)色(se)(se)体(ti)畸变或基因突变导致的(de)性(xing)发育(yu)和(he)内分泌调(diao)节(jie)异(yi)(yi)常,包(bao)(bao)括(kuo)(kuo)性(xing)染(ran)色(se)(se)体(ti)异(yi)(yi)常、性(xing)腺发育(yu)异(yi)(yi)常、附属(shu)性(xing)器官解剖(pou)学异(yi)(yi)常等。DSD可(ke)分为三类:性(xing)染(ran)色(se)(se)体(ti)DSD、46,XY DSD 和(he)46,XX DSD。性(xing)染(ran)色(se)(se)体(ti)异(yi)(yi)常包(bao)(bao)括(kuo)(kuo)性(xing)染(ran)色(se)(se)体(ti)数目异(yi)(yi)常和(he)结构异(yi)(yi)常,主要包(bao)(bao)括(kuo)(kuo)一些比较常见(jian)的(de)染(ran)色(se)(se)体(ti)病(bing),包(bao)(bao)括(kuo)(kuo):

(1)先天性卵巢发(fa)育不全(quan)(Turner综(zong)合(he)征):是一种(zhong)最为(wei)(wei)常见的性发(fa)育异(yi)常。典型的细胞核(he)型为(wei)(wei)(45,X),缺(que)少一个X染色体,也包括与(46,XX)核(he)型的各种(zhong)嵌(qian)合(he)(46,XX/45,X)或者(zhe)一个X染色体结构异(yi)常,如(46,X,i(Xq));

(2)生精小管发育不全(quan),又称克氏(shi)综合(he)征(Klinefelter syndrome):典型(xing)的核型(xing)为(47,XXY),亦(yi)可有(you)嵌合(he),性腺为发育不良的睾(gao)丸;

(3)(45,X0/46,XY)混合(he)性(xing)腺发育不全:典型(xing)细胞核嵌(qian)合(he)体型(xing)为(wei)(45,X0/46,XY);

(4)(46,XX/46,XY)嵌(qian)合(he)型:多数患者(zhe)(zhe)性腺(xian)属(shu)真两性畸(ji)形(xing),体(ti)内(nei)睾丸和卵巢两种(zhong)性腺(xian)并存。46,XY DSD 和46,XX DSD 涉及多个(ge)基因,呈性连锁遗(yi)传(chuan)、常(chang)(chang)染色体(ti)显性遗(yi)传(chuan)和常(chang)(chang)染色体(ti)隐性遗(yi)传(chuan)等多种(zhong)方式(shi)。这两类性发育异常(chang)(chang)患者(zhe)(zhe)的细胞核型为46,XY或(huo)46,XX,性染色体(ti)属(shu)正常(chang)(chang),但是(shi)性腺(xian)、雄(xiong)性激素合(he)成表达(da)或(huo)者(zhe)(zhe)雄(xiong)性激素作用存在着某种(zhong)缺陷而(er)导致人(ren)的性发育各种(zhong)异常(chang)(chang)。性发育异常(chang)(chang)的患病率在活产婴儿中(zhong)约为1:4500。

       由于(yu)(yu)(yu)性发育异(yi)常(chang)(DSD)的(de)发病机制、表型及基因(yin)型错综复杂(za),其正(zheng)确的(de)诊断(duan)和(he)分(fen)类对(dui)于(yu)(yu)(yu)性别(bie)的(de)认(ren)(ren)定和(he)选择(ze),生殖器(qi)的(de)手术治疗等(deng)都起到非常(chang)重要的(de)作用(yong)。但是由于(yu)(yu)(yu)胚(pei)胎期性别(bie)发育的(de)正(zheng)常(chang)过程和(he)机制尚未完全明确,对(dui)于(yu)(yu)(yu)DSD进行病因(yin)诊断(duan)和(he)分(fen)类较为困(kun)难,而精确的(de)基因(yin)测序(xu)和(he)对(dui)基因(yin)型——表型相关(guan)性的(de)认(ren)(ren)识,将有助于(yu)(yu)(yu)改善我们对(dui)DSD诊断(duan)和(he)治疗的(de)认(ren)(ren)识。

 

检测项目

性腺(xian)发育异常疾病(靶向(xiang)测(ce)序)

目前性发育异常包括性腺发育异常患者均能够检测到基因变异,与性腺发育异常易感或致病相关的基因包括SRY、NR0B1、CBX2、SRXY10等。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与DSD相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找DSD致病原因提供依据。

 

项目名称:性腺发育异常(chang)疾病(靶向(xiang)测序)

项目编号:1020025

检测方(fang)法:NGS

检测内(nei)容(rong):100+基(ji)因(yin)

样本要求:受(shou)检者EDTA抗凝全(quan)血(xue)(xue)2ml + 受(shou)检者父母EDTA抗凝全(quan)血(xue)(xue)各2ml

检测周期:35个工(gong)作日

项目收费:请(qing)询价

 

参考文献

1.     Ledig S, Hiort O, Scherer G, et al. Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci.[J]. Human Reproduction, 2010, 25(10):2637.

2.     金龙虎, 耿(geng)红(hong)全, 姜(jiang)大朋,等(deng). 分子诊断在性别发育异常诊断中的应用[J]. 中华小儿外科杂(za)志, 2016, 37(7):532-536.

3.     张亚(ya)南(nan), 席(xi)惠, 王(wang)华. 性发育异(yi)常遗传(chuan)病因学研究新进展[J]. 中国优生(sheng)与遗传(chuan)杂志, 2017(7):1-5.

4.     李德秀, 马红英(ying), 韦(wei)华,等. 性发(fa)育异常(chang)及其常(chang)见疾(ji)病类型特征[J]. 中国优生与遗传杂(za)志(zhi), 2011(8):128-130.