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 JunoSeqTM MD 肌营养不良基因检测

肌(ji)(ji)(ji)(ji)营(ying)(ying)养(yang)(yang)不(bu)良(liang)(liang)症(zheng)( muscular dystrophy) 是一类(lei)与(yu)肌(ji)(ji)(ji)(ji)细胞本身(shen)病变有(you)(you)关的(de)遗(yi)传性肌(ji)(ji)(ji)(ji)肉病,特点是进(jin)行(xing)性肌(ji)(ji)(ji)(ji)无力(li)和萎(wei)缩,可以通过常(chang)染色体隐性、常(chang)染色体显(xian)性或性联的(de)方式遗(yi)传。患(huan)者的(de)发(fa)病时间从(cong)出生到(dao)几十岁不(bu)等(deng),程度也有(you)(you)轻有(you)(you)重(zhong),有(you)(you)的(de)患(huan)者仅仅表现(xian)为(wei)血清肌(ji)(ji)(ji)(ji)酸激酶(mei)的(de)水平升高(gao)而有(you)(you)的(de)患(huan)者肌(ji)(ji)(ji)(ji)肉会严(yan)重(zhong)萎(wei)缩丧失行(xing)走能力(li)。根据疾病的(de)临床症(zheng)状和发(fa)病时间,肌(ji)(ji)(ji)(ji)营(ying)(ying)养(yang)(yang)不(bu)良(liang)(liang)大体分为(wei)8类(lei),常(chang)见(jian)的(de)有(you)(you)假肥大型型肌(ji)(ji)(ji)(ji)营(ying)(ying)养(yang)(yang)不(bu)良(liang)(liang)症(zheng)、肢(zhi)带型肌(ji)(ji)(ji)(ji)营(ying)(ying)养(yang)(yang)不(bu)良(liang)(liang)症(zheng)、面肩肱型肌(ji)(ji)(ji)(ji)营(ying)(ying)养(yang)(yang)不(bu)良(liang)(liang)症(zheng)(FSHD)等(deng)。

(1)假肥大型(xing)肌(ji)营(ying)养不良症,属于X连锁隐性遗传病,根据临床表(biao)现又可以(yi)分为(wei)Duchenne型(xing)和(he)Becker型(xing)。

Duchenne型,男性中(zhong)常见的遗传性疾病,常起病于2-8岁,发病(bing)(bing)率为1/3500,病(bing)(bing)死率高,无地理(li)或种型。族(zu)间明(ming)显(xian)差(cha)异。女性(xing)多位(wei)致病(bing)(bing)基(ji)因(yin)携带者,发病(bing)(bing)者罕见,且(qie)症状较(jiao)轻。

Becker型(BMD):也称良性假肥(fei)大(da)型肌(ji)营养不(bu)良症,常在10岁(sui)以后(hou)(hou)(hou)起病,首发症状(zhuang)为骨盆(pen)带及股部肌(ji)肉力弱,进展缓(huan)慢,病程长,出现症状(zhuang)后(hou)(hou)(hou)25年或25年以上才不(bu)能行走,多(duo)数(shu)在30-40岁(sui)时仍不(bu)发生瘫痪(huan),预后(hou)(hou)(hou)较好。

(2)肢带型肌(ji)(ji)营养不(bu)良(liang)症(zheng):是(shi)一(yi)种(zhong)遗传模(mo)式和临床症(zheng)状都(dou)高(gao)度不(bu)均一(yi)的常染色(se)(se)体(ti)(ti)遗传性肌(ji)(ji)营养不(bu)良(liang)症(zheng),主要表现为(wei)(wei)进行性的肩胛(jia)带和骨盆带肌(ji)(ji)无力和萎缩,仅有(you)(you)(you)少(shao)数累及延髓肌(ji)(ji)及呼(hu)吸(xi)肌(ji)(ji)。是(shi)一(yi)类异质(zhi)性很高(gao)的疾(ji)病, 总体(ti)(ti)发病率(lv)为(wei)(wei)20-30/100000, 分为(wei)(wei)常染色(se)(se)体(ti)(ti)显性( LGMD1) 和隐性( LGMD2) 两种(zhong)遗传方式, 目(mu)前已知至少(shao)有(you)(you)(you)15 个基(ji)因(yin)与这一(yi)疾(ji)病有(you)(you)(you)关(guan),6 种(zhong)为(wei)(wei)常染色(se)(se)体(ti)(ti)显性性,9 种(zhong)为(wei)(wei)隐性遗传。

(3)面肩(jian)肱型肌(ji)营(ying)养不良症(zheng)Facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD):呈(cheng)常(chang)染色(se)体显性(xing)遗传,传性(xing)变异发(fa)(fa)(fa)生(sheng)在4号染色(se)体上,男女(nv)均可(ke)发(fa)(fa)(fa)病,发(fa)(fa)(fa)病率为1/15000,平均发(fa)(fa)(fa)病年(nian)龄24±14岁,病情(qing)轻(qing)重不一。轻(qing)者可(ke)无(wu)任何(he)症状,在偶然(ran)情(qing)况(kuang)或医师进行家谱分析时(shi)发(fa)(fa)(fa)现。幼年(nian)或青春(chun)期隐(yin)匿发(fa)(fa)(fa)病,发(fa)(fa)(fa)病后数年(nian)才被发(fa)(fa)(fa)现。

根(gen)据(ju)疾病(bing)的(de)(de)(de)临床症(zheng)状和(he)发病(bing)时间只是对肌(ji)营养(yang)不良进行了大致分类,之间并(bing)没有明显的(de)(de)(de)界定,这(zhei)不利于疾病(bing)的(de)(de)(de)治疗。肌(ji)营养(yang)不良症(zheng)具有高度异质(zhi)性,从(cong)分子机理角度了解肌(ji)营养(yang)不良症(zheng)的(de)(de)(de)发生,可(ke)(ke)以(yi)帮助我(wo)们从(cong)根(gen)本上找到患者的(de)(de)(de)发病(bing)原因,为(wei)疾病(bing)的(de)(de)(de)个性化治疗提供(gong)依据(ju)。通过遗传分析和(he)基因检测,可(ke)(ke)以(yi)为(wei)有病(bing)史的(de)(de)(de)家族提供(gong)遗传咨询,减少患儿的(de)(de)(de)出生。基因治疗和(he)干细(xi)胞治疗研究的(de)(de)(de)开展为(wei)患者疾病(bing)的(de)(de)(de)治疗带来(lai)希(xi)望。

 

项目(mu)名称:肌营养不良(liang)

项目编号:104008

检测(ce)方法:NGS

检测范围(wei):63个基因

检测内容: SNV

样本要(yao)求:受检者EDTA抗(kang)凝(ning)全血2ml + 受检者父母EDTA抗(kang)凝(ning)全血各2ml

检测周期:35个工作(zuo)日(ri)

项目收费(fei):请询价

 

参考文献(xian)

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2.      杨莹, 侯(hou)凌,刘艳(yan). 30例(li)杜氏肌营养不良家系(xi)临床(chuang)表型及基因(yin)型分析[J]. 临床(chuang)儿科杂志, 2018, 36(4):241-244.

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