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诺贝健TMCNV-Seq(100k)染色体异常检测

基因组拷贝数(shu)变异(yi)测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)采用下一代测序技(ji)术(next generation sequencing,NGS)对(dui)样本进行低深度全(quan)基因组测序(low-pass whole genome sequencing),并结合(he)生物信息学分析方法,检(jian)测受检(jian)样本中可(ke)能存在的染色(se)体异(yi)常(chang)。

杭州欧洲杯线上买球 医学检验(yan)所(suo)自主研发的(de)诺贝(bei)(bei)健™ CNV-Seq 染色(se)体(ti)异(yi)常检测(ce)产品,以(yi)(yi)更(geng)高的(de)基因(yin)(yin)组覆盖度、更(geng)精准(zhun)的(de)算法以(yi)(yi)及更(geng)严(yan)格的(de)性能验(yan)证,全面检测(ce)全基因(yin)(yin)组范围(wei)内的(de)染色(se)体(ti)异(yi)常,为(wei)出生(sheng)(sheng)缺陷(xian)防控、产前筛查和诊断、生(sheng)(sheng)殖遗传及儿科遗传病(bing)等的(de)遗传诊断提供(gong)可靠的(de)临(lin)床诊断依据(ju)。诺贝(bei)(bei)健™ CNV-Seq染色(se)体(ti)异(yi)常检测(ce)产品具有以(yi)(yi)下(xia)特(te)点和优势:

检测范围广

覆盖染(ran)色(se)体(ti)三体(ti)、染(ran)色(se)体(ti)单体(ti)、三倍体(ti)、基因组拷贝(bei)数变异(CNVs)

更高的测序数据量

数据量(liang)高达3G

高准确性

检(jian)测结果与染色体芯片分析(CMA)结果100%一致

高特异性

检测特异(yi)性>99%

高分辨率

可检测100kb及以上的CNVs


检测项目:诺贝(bei)健TMCNV-Seq(100k)染色体异常检(jian)测

检测方法:NGS

检(jian)测范(fan)围:全(quan)基因组

检测内容(rong):CNV

样本要(yao)求:EDTA抗(kang)凝外周血2ml;流产绒毛/胎儿组(zu)织50mg+母亲(qin)EDTA抗(kang)凝血

检测周期(qi):10-15个工(gong)作日

适用人群:

l  适(shi)用于排查流产病因(yin)的人群:

Ø  不(bu)明原因反复流产人群

Ø  不明原因的胚胎停孕(yun)人(ren)群

Ø  不明原因胚(pei)胎畸形、死胎人群

Ø  不孕(yun)不育(yu)人(ren)群

Ø  首次流产想查明(ming)病因的人群

l  适用于辅助(zhu)诊断(duan)疑似染(ran)色体(ti)病(bing)患儿:

Ø  生长发育迟缓,智(zhi)力低(di)下

Ø  特(te)定的发(fa)育异(yi)常(chang)(如小(xiao)头畸形(xing)、身(shen)材(cai)矮(ai)小(xiao),巨头畸形(xing)、过度生长,过度肥胖(pang))

Ø  器官(guan)或肢体畸形(如心脏缺(que)陷,手部异常)

Ø  自闭症谱系障碍(ai)等