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21-羟化酶(mei)缺乏症

21-羟(qiang)化酶缺乏症(zheng)(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD, MIM201910)是先天性(xing)肾(shen)上腺皮质(zhi)增生症(zheng)(CAH)中最常见(jian)的一种(zhong)类型(xing)(xing),约占90 %~95 %,属于常染色体(ti)隐性(xing)遗(yi)传性(xing)疾病。临床分为失(shi)盐型(xing)(xing)、单纯男性(xing)化型(xing)(xing)和(he)迟发型(xing)(xing)。前两者为经典型(xing)(xing),迟发型(xing)(xing)为非经典型(xing)(xing)。

21-OHD总体发病率约为1:14199,但因地而异。该病由细胞色素450C羟化酶(CYP21)基因上遗传编码缺陷引起。CYP21的作用是把17-羟孕酮和孕酮分别转化成脱氧皮质醇和脱氧皮质酮。CYP21缺陷时,皮质醇和皮质(zhi)酮(tong)生(sheng)成受阻。因此,患(huan)者会(hui)出现(xian)糖皮(pi)(pi)质(zhi)激素(su)低下和盐皮(pi)(pi)质(zhi)激素(su)低下的(de)表现(xian)。由于皮(pi)(pi)质(zhi)醇对(dui)下丘脑-垂(chui)(chui)体-肾(shen)上(shang)腺皮(pi)(pi)质(zhi)轴的(de)负反馈(kui)抑制作用减(jian)弱,垂(chui)(chui)体前叶会(hui)分泌大量(liang)的(de)ACTH。在过多ACTH的(de)作用下,肾(shen)上(shang)腺皮(pi)(pi)质(zhi)增生(sheng)并分泌大量(liang)的(de)17-羟孕酮(tong)和雄激素(su)。

21-OHD致病基因CYP21A2位于6号染色体短臂的人白细胞抗原HLAIII区(6p21.3),同时存在有功能的CYP21A2真基因及无功能活性的CYP21A1P假基因,其外显子和内含子的同源性分别达98%和96%。

该疾病临床表现复杂多样,单纯以临床表现及辅助检查判断易导致错诊和漏诊。基因型鉴定是对生化检测结果的验证和补充,可通过对CYP21A2基因突变的检测确诊21-OHD。

 

项目(mu)名称:21-羟化酶缺乏症(CYP21A2-Sanger测序)

项目编号:1020022

检测(ce)方法:Sanger测序

检测(ce)范围CYP21A2基因编码区

检测内容:SNV

样本要求:受(shou)检(jian)者EDTA抗(kang)凝(ning)全(quan)血2ml + 受(shou)检(jian)者父母EDTA抗(kang)凝(ning)全(quan)血各(ge)2ml

检(jian)测周期:10个工作日

项目收费(fei):请询价