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性腺发育异常疾病(bing)

       性(xing)(xing)(xing)腺发育异(yi)(yi)(yi)常(chang)疾病(bing)(Disorders of sexual development, DSD),又称(cheng)性(xing)(xing)(xing)分化(hua)异(yi)(yi)(yi)常(chang),是在性(xing)(xing)(xing)别(bie)决定和(he)分化(hua)过程中,由(you)于染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)畸变或基(ji)因(yin)突变导致的性(xing)(xing)(xing)发育和(he)内分泌(mi)调节异(yi)(yi)(yi)常(chang),包括(kuo)性(xing)(xing)(xing)染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)异(yi)(yi)(yi)常(chang)、性(xing)(xing)(xing)腺发育异(yi)(yi)(yi)常(chang)、附属性(xing)(xing)(xing)器官解剖学(xue)异(yi)(yi)(yi)常(chang)等。DSD可分为三类:性(xing)(xing)(xing)染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)DSD、46,XY DSD 和(he)46,XX DSD。性(xing)(xing)(xing)染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)异(yi)(yi)(yi)常(chang)包括(kuo)性(xing)(xing)(xing)染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)数目异(yi)(yi)(yi)常(chang)和(he)结构异(yi)(yi)(yi)常(chang),主要包括(kuo)一些比(bi)较常(chang)见的染(ran)色(se)体(ti)(ti)(ti)(ti)病(bing),包括(kuo):

1)先天(tian)性卵巢发(fa)育(yu)不全(Turner综合(he)征(zheng)):是一(yi)种(zhong)(zhong)最为(wei)常(chang)见(jian)的性发(fa)育(yu)异常(chang)。典型的细胞核型为(wei)(45,X),缺少一(yi)个X染色体(ti),也包(bao)括(kuo)与(yu)(46,XX)核型的各种(zhong)(zhong)嵌合(he)(46,XX/45,X)或者(zhe)一(yi)个X染色体(ti)结构(gou)异常(chang),如(ru)(46,X,i(Xq));

(2)生精小(xiao)管发(fa)育不全,又称克(ke)氏综合征(Klinefelter syndrome):典型(xing)的核型(xing)为(47,XXY),亦(yi)可有(you)嵌合,性腺为发(fa)育不良的睾(gao)丸;

(3)(45,X0/46,XY)混合性腺发育不全(quan):典型细胞核嵌合体型为(45,X0/46,XY);

(4)(46,XX/46,XY)嵌合(he)(he)型(xing):多(duo)数患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)性(xing)(xing)(xing)腺(xian)属真两性(xing)(xing)(xing)畸形,体(ti)(ti)内睾丸和(he)卵巢(chao)两种(zhong)(zhong)性(xing)(xing)(xing)腺(xian)并存。46,XY DSD 和(he)46,XX DSD 涉(she)及多(duo)个基(ji)因,呈性(xing)(xing)(xing)连锁遗传、常(chang)染色(se)体(ti)(ti)显性(xing)(xing)(xing)遗传和(he)常(chang)染色(se)体(ti)(ti)隐性(xing)(xing)(xing)遗传等多(duo)种(zhong)(zhong)方(fang)式。这两类性(xing)(xing)(xing)发育异(yi)(yi)常(chang)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的细胞核型(xing)为46,XY或46,XX,性(xing)(xing)(xing)染色(se)体(ti)(ti)属正(zheng)常(chang),但是性(xing)(xing)(xing)腺(xian)、雄性(xing)(xing)(xing)激素(su)合(he)(he)成表达(da)或者(zhe)(zhe)雄性(xing)(xing)(xing)激素(su)作用存在(zai)着某种(zhong)(zhong)缺陷而导(dao)致(zhi)人(ren)的性(xing)(xing)(xing)发育各种(zhong)(zhong)异(yi)(yi)常(chang)。性(xing)(xing)(xing)发育异(yi)(yi)常(chang)的患(huan)(huan)(huan)病(bing)率(lv)在(zai)活产婴(ying)儿中约(yue)为1:4500。

       由(you)于性(xing)(xing)(xing)发(fa)育异(yi)常(chang)(DSD)的(de)(de)发(fa)病机制、表型(xing)(xing)及基(ji)因(yin)型(xing)(xing)错综(zong)复杂,其正确(que)(que)的(de)(de)诊断和(he)(he)分类(lei)对(dui)于性(xing)(xing)(xing)别(bie)的(de)(de)认(ren)定(ding)和(he)(he)选择,生殖器的(de)(de)手术治(zhi)疗(liao)等都起到非(fei)常(chang)重要的(de)(de)作用。但是(shi)由(you)于胚(pei)胎期性(xing)(xing)(xing)别(bie)发(fa)育的(de)(de)正常(chang)过程和(he)(he)机制尚未(wei)完全明确(que)(que),对(dui)于DSD进行病因(yin)诊断和(he)(he)分类(lei)较(jiao)为困难(nan),而精确(que)(que)的(de)(de)基(ji)因(yin)测序和(he)(he)对(dui)基(ji)因(yin)型(xing)(xing)——表型(xing)(xing)相关性(xing)(xing)(xing)的(de)(de)认(ren)识(shi),将(jiang)有(you)助于改善(shan)我们对(dui)DSD诊断和(he)(he)治(zhi)疗(liao)的(de)(de)认(ren)识(shi)。


检测项目(mu)

性腺(xian)发育异常疾病(靶向测序)

目前性发育异常包括性腺发育异常患者均能够检测到基因变异,与性腺发育异常易感或致病相关的基因包括SRY、NR0B1、CBX2、SRXY10等。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与DSD相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找DSD致病原因提供依据。


项(xiang)目名称:性腺发育异常疾病(靶向测序)

项目编(bian)号:1020025

检测方法:NGS

检测内容:100+基(ji)因

样(yang)本要求:受检者EDTA抗凝全血(xue)2ml + 受检者父(fu)母EDTA抗凝全血(xue)各2ml

检测周期:35个(ge)工作日

项目收费:请询价


参考文(wen)献

1.      Ledig S, Hiort O, Scherer G, et al. Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci.[J]. Human Reproduction, 2010, 25(10):2637.

2.     金龙虎(hu), 耿红全, 姜(jiang)大朋,等. 分子诊(zhen)断(duan)在性别发育异常诊(zhen)断(duan)中(zhong)的应用[J]. 中(zhong)华小儿外科杂志, 2016, 37(7):532-536.

3.     张亚南(nan), 席(xi)惠, 王华. 性发(fa)育(yu)异常遗(yi)传(chuan)病因(yin)学研究新进展(zhan)[J]. 中国优(you)生与(yu)遗(yi)传(chuan)杂志, 2017(7):1-5.

4.     李德秀, 马红(hong)英, 韦华,等(deng). 性发育异(yi)常(chang)及(ji)其常(chang)见疾病类型特征(zheng)[J]. 中国优生与(yu)遗传(chuan)杂志(zhi), 2011(8):128-130.