欧洲杯线上买球

服务流(liu)程(cheng)

脊肌萎缩症

       脊(ji)髓性(xing)(xing)肌(ji)(ji)萎(wei)缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一(yi)种由于脊(ji)髓前角运动神经元退化引起的(de)(de)(de)神经肌(ji)(ji)肉(rou)(rou)性(xing)(xing)疾病,发病率为1/6000~1/10000,为仅次(ci)于囊性(xing)(xing)纤(xian)维化增生症的(de)(de)(de)临(lin)床(chuang)常见的(de)(de)(de)常染色(se)体隐性(xing)(xing)遗传疾病。脊(ji)髓性(xing)(xing)肌(ji)(ji)萎(wei)缩症的(de)(de)(de)临(lin)床(chuang)特征(zheng)主要(yao)表现(xian)为四肢近端(duan)肌(ji)(ji)肉(rou)(rou)萎(wei)缩,肌(ji)(ji)张力降低,腱反射减弱。通常患(huan)者(zhe)腿部(bu)无(wu)力的(de)(de)(de)情况(kuang)较(jiao)手(shou)臂处更为严重,进食(shi)和吞咽有时也会(hui)受到(dao)(dao)影响。呼(hu)吸肌(ji)(ji)(参与呼(hu)吸与咳(ke)嗽的(de)(de)(de)肌(ji)(ji)肉(rou)(rou))的(de)(de)(de)受累会(hui)导(dao)致患(huan)者(zhe)更容易出现(xian)肺炎以及其它的(de)(de)(de)肺部(bu)问题。SMA患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)感官系统不会(hui)受到(dao)(dao)影响,智力正常。

       运动神经元存活(survival motor neuron, SMN)基因是SMA的主要致病基因,定位于染色体5q11.2-q13.3区域。该基因具有两个高度同源的拷贝SMN1SMN2,两者仅有5个碱基的差异,分别位于第7、8外显子和第6、7内含子中。SMN1表达全长的有功能的SMN蛋白,SMN2由于第7外显子中c.840位点的C>T的碱基差异,表达的蛋白缺少由第7外显子编码的核心功能区,生成的转录产物易降解,仅能在SMA患儿缺失SMN1基因时,起剂量补偿作用,因而,SMN1基因缺失或突变是SMA的主要病因。研究表明,约95%的SMA患者存在SMN1基因纯合缺失。直接对SMN1基因进行缺失检测是SMA分子诊断的首选策略。

       如果检出SMN1基因7号外显子纯合缺失,可以确诊为脊肌萎缩症;如为杂合缺失,则再次进行临床评估;如果临床症状符合脊肌萎缩症,肌电图等检查也支持诊断,则需要进行SMN1基因外显子测序,检测SMN1基因点突变。SMN1基因突变的检出率在98%以上。


项目名称:脊肌萎缩症

项目编号:1040003

检(jian)测方法:多重(zhong)连接扩增探针技术(MLPA)

检测范围:SMN1,SMN2

检测(ce)内容:缺(que)失

样本要(yao)求(qiu):受检者EDTA抗凝全(quan)血2ml

检测周期:15个工作日

项目收费(fei):请询价(jia)