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肌萎缩侧索硬化(hua)

       肌萎(wei)缩(suo)侧索硬化(hua)(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见(jian)的成人运(yun)(yun)动神经元疾病(bing)(bing)(bing)(bing),以进(jin)(jin)(jin)行性(xing)上、下运(yun)(yun)动神经元变(bian)(bian)性(xing)和(he)死(si)亡为主要特征。ALS平均发病(bing)(bing)(bing)(bing)年(nian)龄为55岁,临床(chuang)(chuang)表现(xian)为进(jin)(jin)(jin)行性(xing)骨骼肌无(wu)力和(he)萎(wei)缩(suo)、延髓性(xing)麻(ma)痹及锥体(ti)束征,多数患(huan)者(zhe)于发病(bing)(bing)(bing)(bing)后3~5年(nian)内死(si)于呼(hu)吸衰(shuai)竭。ALS按起病(bing)(bing)(bing)(bing)方式(shi)可分为散发性(xing)ALS(sporadic ALS,sALS)和(he)家族性(xing)ALS(familial ALS,fALS),二者(zhe)具(ju)有(you)相(xiang)似的病(bing)(bing)(bing)(bing)理(li)及临床(chuang)(chuang)特征。fALS具(ju)有(you)明显的遗(yi)传异质性(xing),包括ALS1-12、ALS-X、ALS-额颞叶痴呆、ALS-帕金森(sen)综合征等亚型,不(bu)同的基(ji)因突变(bian)(bian)会导致发病(bing)(bing)(bing)(bing)时间、疾病(bing)(bing)(bing)(bing)进(jin)(jin)(jin)程不(bu)同,即使同一(yi)家系的同一(yi)种基(ji)因突变(bian)(bian)也(ye)可能(neng)出现(xian)不(bu)同的临床(chuang)(chuang)表型。

       目前在世界多地(di)均有ALS患(huan)病率及发病率的报道,但因为人(ren)种、地(di)理位(wei)置及研究方法学(xue)的不同,其结果仍呈现出一定差异(yi)。欧洲地(di)区的ALS发病率为每(mei)年(0.5-3.6)/10万人(ren),中国(香港地(di)区)的ALS发病率为3.1/10万人(ren)。约5%-10%的(de)ALS患者有家(jia)族史(shi),被(bei)(bei)称为(wei)(wei)(wei)fALS, fALS多(duo)为(wei)(wei)(wei)成年(nian)起(qi)病(bing)(bing),呈常染(ran)(ran)色体(ti)显性遗传(chuan),但ALS2、ALS4、ALS5患者多(duo)在儿童(tong)或青(qing)年(nian)时(shi)期起(qi)病(bing)(bing),被(bei)(bei)称为(wei)(wei)(wei)青(qing)年(nian)型(xing)ALS,其中ALS2和(he)ALS5呈常染(ran)(ran)色体(ti)隐(yin)性遗传(chuan),ALS-X呈X性染(ran)(ran)色体(ti)连(lian)锁显性遗传(chuan)。90%-95%的(de)患者无明(ming)确的(de)家(jia)族史(shi),被(bei)(bei)称为(wei)(wei)(wei)sALS,sALS不是单基因(yin)遗传(chuan)病(bing)(bing),但某些(xie)基因(yin)可以与(yu)环境共同作用或作为(wei)(wei)(wei)独立的(de)遗传(chuan)危险因(yin)素(su)导致疾病(bing)(bing)的(de)发(fa)生(sheng)。ASL是一种(zhong)复杂的多基因控制的遗传性疾病,对(dui)有(you)家(jia)族(zu)史的无症状人群进行(xing)前瞻性检测或进行(xing)产(chan)前诊断,可有(you)效的预(yu)防和治疗这(zhei)一疾病,在一定程度(du)上减轻家(jia)人和社会的负担。 


检测(ce)项(xiang)目

肌萎缩(suo)侧索硬化(靶(ba)向(xiang)测序)

目前ALS1—12型(xing)、ALS-X、ALS-额颞叶痴(chi)呆、ALS-帕金(jin)森综合征等亚(ya)型(xing)患者均能(neng)够检测(ce)到基(ji)因变异,与ASL易感

致病相关的基因包括TARDBPTARDBP、DCTN1、ALS2、ERBB4、TUBA4A、CHMP2B、MATR3、SQSTM1、FIG4、C9orf72、SIGMAR1、VCP、SETX、OPTN、PRPH、HNRNPA1、TBK1、ATXN2、ATXN2、ANG、SPG11、FUS、PFN1、ALS3、ALS7、VAPB、SOD1、CHCHD10、NEFH、UBQLN2 等。中翰(han)欧洲杯线上买球 医学检验所通过对(dui)数据库、文献检索(suo)收集整(zheng)理(li)了与ASL相(xiang)关的致病(bing)基因(yin),并对(dui)其(qi)测序(xu),通过生物(wu)信息(xi)分析(xi)对(dui)这些基因(yin)信息(xi)进行解读(du),为寻找ASL致病原因提(ti)供(gong)依(yi)据(ju)。

 

项(xiang)目名称:肌萎缩侧索硬(ying)化(靶向测序)

项目编号:1040004

检测方法:NGS

检测内(nei)容:10+个基因(yin)

样本要(yao)求:受(shou)检者(zhe)EDTA抗(kang)凝全血(xue)2ml + 受(shou)检者(zhe)父母EDTA抗(kang)凝全血(xue)各2ml

检测周期(qi):35个工作日

项(xiang)目收费:请询价


参考(kao)文献

1.    宋林, 乐卫东(dong). 肌萎(wei)缩侧(ce)索(suo)硬(ying)化(hua)的基因及(ji)其分(fen)子机(ji)制研究进展[J]. 中(zhong)国神经(jing)免疫(yi)学和神经(jing)病学杂志, 2012, 19(5):326-327.

2.    崔博(bo), 崔丽英. 肌(ji)萎缩侧索硬化流行病学研(yan)究现状[J]. 中华(hua)神经科杂志(zhi), 2015, 48(6):542-544.

3.    Robberecht W, Philips T. The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis.[J]. Nature Reviews Neuroscience, 2013, 14(4):248-64.

4.    He J, Mangelsdorf M, Fan D, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Studies: From Genome-wide Association Mapping to Genome Sequencing.[J]. Neuroscientist A Review Journal Bringing Neurobiology Neurology & Psychiatry, 2015, 21(6):599.