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神(shen)经纤维瘤

       神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(Neurofibromatosis, NF)是一种(zhong)神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)脊细胞(bao)异(yi)常(chang)导致的多系统损害(hai)的常(chang)染色(se)体(ti)显性(xing)(xing)遗传病(bing),其(qi)特征(zheng)是皮肤色(se)素沉着斑(ban)和(he)(he)多发性(xing)(xing)神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)。根(gen)据神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的临床表(biao)(biao)现(xian)和(he)(he)分(fen)(fen)子机制的不同可(ke)将其(qi)分(fen)(fen)为I型神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(NF-1)和(he)(he)II型神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(NF-2)两类,NF-1多见(jian)于(yu)外周神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)的纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu),主要表(biao)(biao)现(xian)皮肤和(he)(he)皮下神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)纤维(wei)(wei)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)、牛奶咖啡斑(ban)、Lisch结节、虹膜错构(gou)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)等,不常(chang)见(jian)但(dan)可(ke)能(neng)更严重的症状包(bao)括视神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)和(he)(he)其(qi)他中(zhong)枢神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)系统神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)胶质(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)、恶性(xing)(xing)周边神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)鞘瘤(liu)(liu)(liu)(liu)和(he)(he)骨发育异(yi)常(chang)等。NF-2主要特征(zheng)为双侧听(ting)神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)瘤(liu)(liu)(liu)(liu),并常(chang)合并脑(nao)脊膜瘤(liu)(liu)(liu)(liu)、星(xing)形细胞(bao)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)及脊索后根(gen)神(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)经(jing)(jing)(jing)(jing)(jing)梢瘤(liu)(liu)(liu)(liu),平均发病(bing)年龄18到24岁。

I型神经纤维瘤发病率为1:3000~1:2500,外显率高,致病基因NF1位于17q11.2上,是一种肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或者点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。II型神经纤维瘤发病率为1:25,000活产儿,致病基因NF2位于22q12,是一种肿瘤抑制基因,其编码的Merlin,是一种细胞骨架蛋白,通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能,确信细胞不会无控制的分裂。NF2基因突变削弱了它自身的功能。基因分析能够确定NF-1和NF-2的突变类型,再根据HA患者的患病类型进行对症治疗,基(ji)因诊断可以确定NF-1和NF-2的突变类型,使NF患者获得针对性(xing)治(zhi)疗和(he)护理,改善预后和(he)提(ti)高生活质量。


检测项(xiang)目

神经纤维瘤(靶向(xiang)测序)

目前遗传性共济失调包括NF-1和NF-2型患者均能够检测到基因变异,与NF易感或致病相关的基因包括NF1、NF2SPRED1 等。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与NF相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找NF致病原因提供依据。


项(xiang)目(mu)名称:神经纤维瘤(靶向测序)

项目(mu)编号:1040006

检(jian)测方法:NGS

检测内(nei)容:NF1、NF2SPRED1

样本要求:受(shou)检者EDTA抗凝全血2ml + 受(shou)检者父母(mu)EDTA抗凝全血各2ml

检测周期:35个工作日

项目收(shou)费:请询价


参考文献

1.     Kresak J L, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis.[J]. J Pediatr Genet, 2016, 5(2):98.

2.     周春燕, 李(li)军, 郭小艳(yan),等(deng). 一(yi)例散发1型神经(jing)纤(xian)维瘤病患者(zhe)的(de)NF1基因嵌合突变分析[C]中华(hua)医学(xue)会2012年医学(xue)遗传(chuan)(chuan)学(xue)年会暨(ji)全国(guo)第(di)十一(yi)次医学(xue)遗传(chuan)(chuan)学(xue)学(xue)术会议. 2012.

3.     王(wang)友彬, 黄尚(shang)志(zhi). 神(shen)经纤维瘤病的分子生物学(xue)特(te)征和诊(zhen)治进展[J]. 中华(hua)医学(xue)美学(xue)美容杂(za)志(zhi), 2008, 14(4):283-284.