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结(jie)节性硬化症

       结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病,是TSC1/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成和血管新生,是可在全身多器官发病的遗传疾病。TSC临床表现多种多样,癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征,部分患者有典型症状,有的患者可完全无临床表现。

       TSC的发病率为1/6 000—1/10 000,其中约2/3的病例为散发。不同种族和性别均可发病,无显著差异。基因突变是TSC的主要病因,80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。15%~20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变,这部分患者症状通常较轻。TSC1基因编码hamartin(错构瘤蛋白),TSC2基因编码tuberin(马铃薯球蛋白)。Hamartin和tuberin能形成复合体(TSC复合体),参与多条细胞信号转导通路,其中包括mTOR通路。TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常,是TSC发病的关键。TSC1TSC2基因诊断可作为独立的疾病诊断标准,确诊TSC。但仍有10%~25%的TSC患者TSC1TSC2基因突变检测阴性,不能排除TSC诊断,这部分TSC患者可通过临床表现予以诊断。TSC是遗传性疾病,家族遗传学筛查和产前干预可降低发病率和提高诊断率,并有助于早期预防。早期诊断也可使患者获得针(zhen)对该(gai)病(bing)的(de)各个临床(chuang)特点进(jin)行的(de)治疗和护理,改(gai)善预后(hou)和提高生活质(zhi)量。


检(jian)测项目

A.结(jie)节性硬(ying)化症(靶向测(ce)序)

基因突变是TSC的主要病因,80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起的。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与TSC相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找TSC致病原因提供依据。


项目(mu)名称:结(jie)节(jie)性硬化(hua)症(靶向测序)

项目编(bian)号:1040007

检测方法:NGS

检测内容:TSC1TSC2

样本要求:受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周(zhou)期:35个工作日

项目(mu)收费:请询价


B.结节(jie)性硬化症(自定(ding)义芯片)

基因突变是TSC的主要病因,80%~85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起的。中翰欧洲杯线上买球 医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与TSC相关的致病基因,并对其测序,通过生物信息分析对这些基因信息进行解读,为寻找TSC致病原因提供依据。


项目名称:结节(jie)性(xing)硬(ying)化症(自定义芯片(pian))

项目编号:1040017

检测方法:自定义(yi)CGH芯片

检测(ce)内容:TSC1TSC2

样本(ben)要(yao)求:EDTA抗凝全血2ml

检测周期:10个(ge)工作日(ri)

项目(mu)收(shou)费(fei):请(qing)询价


参考文献(xian)

1.      Hoogeveen-Westerveld M, Ekong R, Povey S, et al. Functional Assessment of TSC2 Variants Identified in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex[J]. Human Mutation, 2013, 34(1):167-75.

2.      Hoogeveenwesterveld M, Wentink M, Van d H D, et al. Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.[J]. Human Mutation, 2011, 32(4):424-35.

3.      Krueger D A, Hope N. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management:Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference[J]. Pediatric Neurology, 2013, 49(4):255-65.