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服(fu)务流程

短(duan)QT综合征

       短QT综(zong)合征(zheng)(zheng)(Short QT syndrome, SQTS)是(shi)以短QT间期为特征(zheng)(zheng)、伴有晕厥、恶(e)性室性心(xin)率(lv)失常、心(xin)房(fang)颤动(房(fang)颤)、心(xin)源性猝死病(bing)(bing)史或家族史而心(xin)脏结构正常的(de)一种遗传性心(xin)脏电紊乱疾病(bing)(bing)。

SQTS非常罕见,自2000年以来,发现至少100例病例,但暂无患病率的系统性数据。SQTS为常染色体显性遗传病,但该疾病临床外显率存在较大差异,不同家系甚至相同家系中不同成员具有不同的临床特征。小规模临床分析发现约62%患者有症状。心脏停博为最常见的临床表现,发生率高达40%。SQTS患者高发心源性猝死,可出现在各个年龄段,且心源性猝死发生前往往没有晕厥史或心律失常发生史。另外,研究发现,该病在男性中的发生率高于女性。目前,已发现6个与SQTS相关的致病基因。根据致病基因的不同,将SQTS分为6类,分别为SQTS1(KCNH2)、SQTS2(KCNQ1)、SQTS3(KCNJ2)、SQTS4(CACNA1C)、SQTS5(CACNB2B)和SQTS6(CACNA2D1)。这些基因分别编码钙通道的α和β亚单位,前3个基因变异表现为通道功能获得,后3个基因变异表现为通道功能丧失。研究发现,23%的先证者可检测到基因变异,其中SQTS1为最常见类型。


检测项目(mu)

短QT综合征(靶向测序)

SQTS患(huan)者中约半(ban)数(shu)为家族(zu)性,其(qi)余(yu)为散发性。目前大约23%的(de)SQTS患(huan)者能够检(jian)(jian)测到基因变异。中翰欧洲杯线上买球 医(yi)学检(jian)(jian)验所通(tong)过对数(shu)据库、文(wen)献检(jian)(jian)索(suo)收集整(zheng)理了与SQTS相关的(de)致病(bing)基因,并(bing)对其(qi)测序,通(tong)过生(sheng)物(wu)信息分析对这(zhei)些(xie)基因信息进行解读,为寻(xun)找(zhao)SQTS致病(bing)原因提供(gong)依(yi)据。


项目名(ming)称:短QT综合征(靶向测序(xu))

项目(mu)编号:1050009

检测(ce)方法:NGS

检测内容:KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等

样本要求:受检者EDTA抗(kang)凝(ning)(ning)全血(xue)2ml + 受检者父母EDTA抗(kang)凝(ning)(ning)全血(xue)各2ml

检测周(zhou)期:35个工作日

项目收(shou)费:请询价


参考文献(xian)

1.       Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N, et al. Novel Insight Into the Natural History of Short QT

               Syndrome. Journal of the American College of Cardiology, 2014, 63(13):1300.

2.       Khera S, Jacobson J T. Short QT Syndrome in Current Clinical Practice. Cardiology in Review,

               2015, 24.

3.       洪葵, 胡金柱. 短QT间期(qi)综合征的(de)临床和基础研究进(jin)展(zhan). 中华(hua)心血(xue)管病杂志(zhi), 2011, 39(4):383-384.